Содержание статьи
Что такое генетический анализ?
Генетические исследования позволяют заглянуть внутрь генома человека, изучить его гены. Ген – последовательность нуклеотидов, которая несёт информацию, например, о структуре белка. Изменение данной последовательности приводит к неправильному формирования белковых молекул и полипептидов. В дальнейшем это отражается на пациенте.
Так как необходимо изучить последовательность в гене, нужны специальные технологии, которые смогут это сделать. Генетическая лаборатория – специализированное место, где есть все необходимые для анализа аппараты и приборы. Такую лабораторию можно обнаружить в специальном учреждении, которое называется центр генетических исследований.
Какие технологии обеспечивают проведение генетического исследования?
Молекулярно-генетические методы позволяют врачу заглянуть в геном человека. Такими методами могут быть:
- гибридизация FISH, CISH;
- секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи нуклеиновой кислоты;
- полимеразная цепная реакция – поиск определённого фрагмента нуклеиновой кислоты, многократное размножение её, затем детекция различными способами и другие.
Чаще всего в лабораториях используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР).
Какие заболевания позволяет обнаружить генетическое исследование?
Обследование во время беременности
Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.
Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.
У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах. Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.
Обследование новорождённых
У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.
К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:
- синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
- синдром Патау – трисомия по 13 паре;
- синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.
Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия;
- врождённый гипотиреоз.
Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.
Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.
Определение отцовства
Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.
Материал для исследования
Материалом для исследования может быть:
- эпителий с внутренней поверхности щеки;
- венозная кровь.
Разные анализы требует разные материал или сразу оба. Пациенту не должно составить труда сдать необходимый материал.
Подготовка к сдаче анализа
Материал обычно забирается в том месте, где проводятся генетические анализы. Так удобно и пациенту, и лаборатории. Всегда перед тем как сдавать материал, пациент должен узнать о подготовке к исследованию. Эту информацию он может узнать, например, в центре генетических исследований.
Как правило, специальной подготовке не требуется, разрешают сдавать кровь не натощак. Но для каждого конкретного исследования есть свои нюансы. Например, при выявлении патогенного возбудителя нужно выждать время, если принимались антибактериальные средства. Так как из-за употребления данных медикаментов все микроорганизмы будут уничтожены, смысл исследования пропадает.
Результаты генетического анализа
Чаще всего в результатах могут написать обнаружено ли отклонение, имеется ли мутации, в каком гене, хромосоме. Также можно обнаружить носительство. Это значит, что у данного пациента проявлений нет, но существует определённая вероятность возникновения патологии у его детей.
Сколько стоит генетический анализ
Генетическое исследования является одним из самых дорогих. В зависимости от того, что определяется у пациента, какие мутации, в одном ли месте или сразу в нескольких положениях зависит стоимость исследования. Как правило, цена начинается от 1000 рублей и может достигать нескольких десятков тысяч, если проводится комплексное обследование.
Но несмотря на такую стоимость, данный вид исследования является наиболее достоверным по сравнению с другими методами.
Заключение
Генетическое исследование крови позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства.
Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях в центрах генетических исследований крови. Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.
Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!
(3 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...