В чём особенность детей с синдромом Дауна – рассказывает врач-неонатолог

Распространённость синдрома Дауна

В мире один ребёнок с синдромом Дауна появляется на каждые 600 – 800 всех новорождённых. Однако среди детей, рождённых от женщин старше 40 лет, соотношение достигает 1:19.

Ежегодно в России рождается порядка 2500 малышей с этой патологией. Почти 85% семей отказывается от таких детей. Согласно статистике 2/3 беременных женщин делают аборт, узнав о наличии хромосомной аномалии у плода. Эта тенденция характерна для стран Западной и Восточной Европы.

Ребёнок с данным синдромом может родиться совершенно в любой семье. Заболевание одинаково распространено в любых социальных слоях и на всех континентах. Дети с трисомией по 21-й хромосоме рождались в семьях Шарля де Голля и Джона Кеннеди.

Исторические факты

В 1862 году английский врач Джон Лэнгдон Даун описал впервые синдром, который впоследствии назвали его именем. Данное понятие стало широко известным после опубликования им в 1866 году доклада на эту тему. Даун применял термин «монголоиды».

Возле церкви в Шалон-сюр-Сон в Некрополе были обнаружены останки ребёнка с характерными аномалиями, жившего примерно 1500 лет назад, что считается самым древним случаем синдрома Дауна. При этом было отмечено, что характер захоронения ничем не отличался от остальных, а это значит, что такие люди, скорее всего, не подвергались никакой социальной стигматизации.

Синдром Дауна уже в XX веке стал довольно распространённым диагнозом. Большинство лиц умирали ещё младенцами. Причины возникновения синдрома вплоть до середины XX века оставались неизвестными, но при этом была известна связь между риском рождения такого малыша и возрастом матери. Кроме того, было также известно, что все расы были подвержены этой патологии. Одни теории говорили, что синдром является результатом травм в процессе родов, другие о том, что он вызван сочетанием наследственных и генетических факторов.

В 50-х годах с открытием технологий стало возможным определение хромосомных аномалий, их форм и количества. И уже в 1959 году было обнаружено, что синдром Дауна возникает по причине трисомии по 21-й хромосоме.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Перечислим факторы, которые могут привести к развитию синдрома Дауна.

1. Браки между кровными родственниками, поскольку они являются носителями одних и тех же хромосомных патологий. Причём, чем степень родства ближе, тем выше риск возникновения генетической аномалии.
2. Возраст будущей мамы менее 18 лет. Организм молодых девушек сформировался ещё не до конца. У них могут нестабильно работать половые железы, а процесс созревания яйцеклеток нередко даёт сбой, что приводит к хромосомным аномалиям у ребёнка.
3. Возраст будущей мамы более 30 лет. На протяжении всей жизни на яйцеклетки действует множество различных вредных факторов, негативно влияющих на генетический материал и нарушающих процесс хромосомного деления. Поэтому будущей маме после 35 лет очень важно пройти медико-генетическое консультирование с целью выявления у ребёнка наличия генетических патологий ещё до родов. Стоит также помнить, что чем женщина старше, тем выше, соответственно, риск для здоровья её детей. Таким образом, после 45 лет примерно 3% всех беременностей заканчиваются появлением на свет ребёнка с трисомией по 21-й хромосоме.
4. Возраст отца более 45 лет. У мужчин с возрастом нарушаются процессы образования сперматозоидов и увеличивается вероятность генетических нарушений. Если же мужчина в данном возрасте всё-таки решил стать отцом, то ему рекомендуется предварительно сдать анализы на определение качества спермы и пройти курс витаминотерапии: месячный приём минералов и витамина Е.
5. Возраст бабушки будущего ребёнка по материнской линии на тот момент, когда она родила. Дело в том, что абсолютно все материнские яйцеклетки сформировались во внутриутробном периоде её развития. Ещё до момента рождения у каждой женщины заложен полный запас яйцеклеток на всю жизнь. Таким образом, если возраст бабушки во время беременности был выше 30 лет, то достаточно высок риск того, что у мамы малыша с синдромом Дауна будет яйцеклетка с нарушенным набором хромосом.
6. Один из родителей ребёнка является носителем транслокации 21-й хромосомы. Это означает, что участок хромосомы из этой пары прикрепляется к другой хромосоме. Данная особенность никак внешне не проявляется, и человек, как правило, не знает о ней. Но при этом у таких родителей в разы повышается риск рождения ребёнка с этим синдромом. Такое явление также называется «семейный синдром Дауна». Среди всех случаев заболевания его доля составляет не более 2%.

Синдром Дауна является абсолютно случайной хромосомной мутацией. Именно поэтому такие факторы, как инфекционные болезни, проживание на территориях с высоким уровнем радиации или употребление в пищу генетически модифицированных продуктов, не влияют на риск её появления. Кроме того, вызвать синдром не может и патологическое течение беременности или тяжёлые роды.

Механизм развития хромосомной аномалии

Синдром Дауна является хромосомной патологией, которая формируется у плода при зачатии, когда происходит непосредственно слияние сперматозоида и яйцеклетки. Приблизительно в 90% случаев это возникает из-за того, что половая клетка женщины вместо положенных 23 имеет в себе набор из 24 хромосом, и лишь в остальных 10% лишняя хромосома ребёнку передаётся от отца.

Таким образом, стрессы и болезни матери в период беременности, неправильное питание, вредные привычки родителей, а также тяжёлые роды никак не могут повлиять на возникновение синдрома Дауна у ребёнка.

Выделают несколько механизмов развития хромосомной мутации.

Трисомия

Это явление, при котором отмечается наличие трёх хромосом вместо пары. Она возникает из-за нерасхождения хромосом в момент клеточного деления, в результате чего образуется половая клетка с 24 хромосомами. Вследствие этого при слиянии её с нормальной клеткой противоположного пола формируется зигота с 47 хромосомами вместо 46 в норме.

Трисомия по 21-й хромосоме в 95% случаев становится причиной развития синдрома Дауна.

Мозаицизм

В данном случае нерасхождение происходит в клетке самого зародыша на ранних этапах его развития, вследствие чего нарушение затрагивает лишь некоторые органы и ткани. Данный вариант называется ещё «мозаичный синдром Дауна». Как правило, эта форма синдрома является наиболее лёгкой, однако она более сложна для диагностики.

Синдром проявляется по данному типу примерно в 1 – 2% случаев.

Робертсоновские транслокации

При данном варианте длинное плечо хромосомы из 21-й пары прикрепляется к плечу другой хромосомы. Нормальное деление клетки во время репродукции при этом повышает шанс на возникновение трисомии по 21-й хромосоме и рождение малыша с синдромом Дауна. Такую аномалию часто называют семейным синдромом Дауна. Данная форма занимает приблизительно 2 – 3% от всех случаев патологии.

Дупликация части 21-й хромосомы

В редких случаях может происходить удвоение участков 21-й хромосомы вследствие хромосомной перестройки. В таком случае образуются дополнительные копии нескольких генов из 21-й хромосомы. Например, если дублируются фрагменты, которые обуславливают психологические и физические проявления синдрома Дауна, тогда ребёнок родится с ним. Такие хромосомные мутации происходят крайне редко.

Особенности развития нервной системы при синдроме Дауна

Лишняя хромосома в 21-й паре вызывает некоторые нарушения формирования нервной системы, лежащие в основе задержки психического и умственного развития.

1. Очаговые повреждения периферических нервов и головного мозга. В результате этих изменений возникают нарушения движений и координации, задержка в развитии моторики.
2. Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие нестабильности шейного отдела позвоночника и слабости связок пережимаются кровеносные сосуды, которые обеспечивают работу головного мозга.
3. Нарушения циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости). В данном случае вырабатывается избыточное количество её в сосудистых сплетениях желудочков головного мозга, а всасывание нарушено. Это в свою очередь провоцирует повышение внутричерепного давления.
4. Маленький размер мозжечка и недостаточность его функций. В результате этого появляются характерные симптомы заболевания: ослабленный мышечный тонус, человеку сложно контролировать движения конечностей и управлять телом в пространстве.
5. Увеличение объёма желудочков мозга и уменьшение размеров самого головного мозга.
6. Снижение активности коры головного мозга, вследствие чего возникает меньшее количество нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости, а также снижении быстроты мыслительных процессов.

О чём нужно знать родителям детей с синдромом Дауна?

Несмотря на задержку в развитии, такие дети вполне обучаемы. При помощи использования специальных программ повысить их IQ удаётся до 75. После окончания школы таким детям доступно высшее образование, в дальнейшем они могут даже получить профессию.

Развитие этих малышей проходит значительно быстрее, если они воспитываются не в специализированном интернате, а в полноценной семье и окружены здоровыми сверстниками.

«Дети солнца» отличаются от других детей своего возраста открытостью, дружелюбием и добротой. Они способны любить искренне и могут создавать семьи. Однако риск рождения ребёнка с данным заболеванием у них составляет примерно 50%.

Современная медицина помогает значительно повысить продолжительность жизни лиц с трисомией по 21-й хромосоме до 50 лет.

Родители не виноваты в возникновении данной патологии у ребёнка. Хоть и имеются возрастные факторы риска её развития, однако 80% детей с этим синдромом рождены совершенно здоровыми женщинами в возрасте 18 – 30 лет.

Но даже если в семье родился малыш с синдромом Дауна, то возможность того, что следующий ребёнок будет с такой же патологией, составляет только лишь 1%.

Внешние признаки синдрома Дауна

Даунизм имеет ряд характерных внешних признаков, которые позволяют поставить диагноз почти сразу после рождения, многим они уже известны:

• плоское «блинообразное» лицо;
• утолщение шейной складки;
• брахицефалия («короткая» глубоко посаженная голова), плоский затылок;
• уплощённый нос;
• маленькие деформированные ушные раковины;
• монголоидный разрез глаз;
• небольшой рот;
• выпадающий язык.

При более детальном обследовании в дальнейшем обнаруживаются ещё некоторые симптомы: сниженный мышечный тонус, широкие и короткие ладони, неестественная подвижность в суставах костей, так называемые пятна Брушфильда (пигментные пятна по краям радужки глаз). Почти у половины детей с синдромом Дауна можно отметить наличие поперечной ладонной складки, а также воронкообразная или килевидная («куриная») грудная клетка.

Другие симптомы

Для этой хромосомной патологии характерны нарушения со стороны органов и систем: врождённые пороки сердца, ночные остановки дыхания (апноэ), ослабление слуха, проблемы со зрением (катаракта, глаукома, косоглазие), нарушения функции опорно-двигательного аппарата, заболевания желудочно-кишечного тракта, недоразвитие почек, а также заметная задержка психического развития.

Большинство мужчин с трисомией по 21-й хромосоме бесплодны, а почти 50% таких женщин вполне могут иметь детей. Интересен тот факт, что лица с данной патологией значительно реже имеют раковые опухоли.

Кроме того, установлено, что если этот синдром имеется у одного из однояйцевых близнецов, то обязательно болен и другой, однако у разнояйцевых, как и вообще у сестёр и братьев, риск такого совпадения в разы ниже. Данный факт свидетельствует в пользу хромосомного характера заболевания. Но синдром Дауна не нужно считать наследственным заболеванием, поскольку передачи мутированного гена из поколения в поколение при нём не происходит, а нарушение происходит на уровне репродуктивного процесса.

Особенности людей с синдромом Дауна

Кроме внешних признаков, люди с синдромом Дауна отличаются также особенностями психики. Здесь всё зависит от конкретного случая, но можно выделить некоторые характерные черты.

Заметное отставание в психическом развитии. Зачастую умственное развитие людей с данным заболеванием останавливается приблизительно на уровне семилетнего ребёнка. Однако интеллект у некоторых может достигать более высокого уровня.

Небольшой словарный запас. У большинства людей с синдромом Дауна отмечаются определённые проблемы с речевым развитием. По большей части они говорят невнятно, а набор используемых ими фраз не отличается многообразием.

Плохая способность к абстрактному мышлению сильно затрудняет процессы лечения и обучения. Таким детям трудно нафантазировать или представить какую-либо ситуацию, им проще понять то, что находится непосредственно у них перед глазами.

Пониженная способность к концентрации внимания. В процессе обучения им довольно сложно сосредоточиться на какой-либо конкретной задаче, поэтому они очень часто отвлекаются. Таким образом, для достижения успехов в обучении нужно регулярно сменять вид деятельности, не зацикливаясь на одном занятии.

Хотя такие детки значительно отличаются от своих сверстников, и к ним сложно найти индивидуальный подход в обучении, они в большинстве своём очень позитивны, дружелюбны и доброжелательны. Да, у них бывают и вспышки агрессии, и перепады настроения, но это возможно скорректировать путём посещения психотерапевта и психолога.

Диагностика

Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые направлены на выявление генетических и других грубых патологий у плода. Его проводят всем беременным женщинам, которые состоят на учёте в женской консультации.

Биохимический анализ крови

В первом и втором триместре у будущей мамы берут кровь на биохимическое исследование, в которой определяют:

• значение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) – гормона, который вырабатывается плацентой;
• РАРР-А (асссоциированный с беременностью белок А) – он выделяется плацентой на ранних этапах беременности с целью подавления атаки на плод материнского иммунитета;
• свободный эстриол – женский половой гормон;
• АФП (альфа-фетопротеин) – белок, вырабатываемый в пищеварительной системе и печени плода с целью защиты от иммунитета матери.

В первом триместре беременности, в период с 10-й по 13-ю неделю, исследуют кровь на ХГЧ и РАРР-А, или так называемый двойной тест. Данный метод считается наиболее точным, чем во втором триместре. Достоверность его составляет примерно 85%. Затем с 16-й по 18-ю неделю вынашивания определяют значения ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование носит название тройной тест. Достоверность его составляет почти 65%.

Данное биохимическое обследование не является обязательным для всех беременных, однако его рекомендуют пройти в случае, если возраст матери превышает 30 лет, в данной семье уже есть ребёнок с синдромом Дауна или родственники с хромосомными патологиями, имеется какое-либо серьёзное заболевание или предыдущие беременности (более двух) заканчивались выкидышами.

Противопоказаний к данным тестам не существует.

Для того чтобы правильно и грамотно оценить ситуацию, доктор должен иметь на руках результаты обоих исследований. Лишь в этом случае можно будет судить об изменении уровня гормонов. Результаты данных анализов подтверждают риск появления ребёнка с генетической патологией. Однако на их основании нельзя поставить диагноз «синдром Дауна», поскольку на результаты могут влиять различные лекарственные препараты, которые принимала женщина в период беременности.

УЗИ

Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода впервые проводят в период с 11-й по 13-ю неделю беременности. Затем его повторяют на 24-й и 34-й неделях. Данным методом обследуют всех беременных женщин, состоящих на учёте. Но для диагностики синдрома Дауна он считается менее информативными.

На возможный синдром Дауна при ультразвуковом исследовании указывают следующие признаки:

• копчико-теменной размер (от макушки плода до копчика) во время первого УЗИ меньше 45,85 мм;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• укорочение подвздошных тазовых костей и увеличение угла между ними;
• увеличение толщины воротникового пространства (больше 3 мм);
• недоразвитие или полное отсутствие костей носа;
• пороки развития сердца;
• кисты сосудистого сплетения головного мозга, при котором нарушено движение крови по венозным протокам.

Также существуют отклонения, не являющиеся явными признаками данного синдрома, но подтверждают её наличие: отсутствие одной из двух пупочных артерий, тахикардия плода (учащённое сердцебиение), увеличенный мочевой пузырь.

Ультразвуковое исследование плода считается достоверным методом, однако стоит помнить, что многое в таком методе диагностики зависит от профессионализма врача. Именно поэтому, если подобные симптомы были обнаружены на УЗИ, то это лишь говорит о вероятности болезни. В случае если выявлен один из признаков, то возможность наличия аномалии составляет около 2 – 3%, если же имеются все перечисленные выше проявления, то риск рождения ребёнка с синдромом Дауна приближается к 92%.

На основании полученных результатов биохимического и ультразвукового исследования формируют «группу риска», в которую входят беременные, у которых есть вероятность родить ребёнка с этим синдромом. Этих пациенток направляют на так называемые инвазивные исследования, связанные с проколом плодного пузыря.

Амниоцентез

Данная процедура подразумевает отбор амниотической жидкости (околоплодных вод) с целью их дальнейшего исследования. Под контролем ультразвука делают прокол специальной иглой через переднюю брюшную стенку или свод влагалища, после чего набирают примерно 10 – 15 мл жидкости.

Этот метод считается самым безопасным из инвазивных исследований. Он проводится в период с 8-й по 14-ю неделю и после 15-й недели беременности.

Амниоцентез назначают в том случае, если имеются следующие показания:

• результаты биохимического исследования говорят о присутствии хромосомной аномалии;
• результаты ультразвукового исследования свидетельствуют о высокой вероятности наличия синдрома Дауна;
• возраст матери больше 30 лет или отца старше 40 лет;
• наличие какого-либо хромосомного заболевания у одного из родителей;
• брак между кровными родственниками.

В околоплодных водах обнаруживают клетки плода, в которых содержатся все хромосомы. В том случае, если при генетическом анализе выявляется трисомия по 21-й паре хромосом, тогда вероятность развития синдрома Дауна у ребёнка составляет 99%.

Противопоказаниями к выполнению данной процедуры могут быть острые или хронические заболевания будущей мамы, угроза прерывания беременности, расположение плаценты на передней брюшной стенке или, если у будущей мамы имеются какие-либо пороки развития матки.

Кордоцентез

Данная процедура подразумевает исследование пуповинной крови. Через брюшную стенку или шейку матки делают прокол тонкой иглой, после чего под контролем УЗИ её вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл крови для дальнейшего исследования.

Процедуру проводят, начиная с 18-й недели беременности. Наиболее оптимальным сроком является период с 22-й по 24-ю неделю. До этого времени пуповинные сосуды слишком тонкие, чтобы взять из них образцы крови.

Кордоцентез назначают в том случае, если возраст будущей мамы более 30 лет, в семье уже есть ребёнок с какой-либо хромосомной аномалией, у родителей или их родственников имеются генетические заболевания, а также была выявлена генетическая патология по результатам биохимического скрининга или УЗИ.

Противопоказаниями к проведению данной процедуры являются инфекционные заболевания у мамы, уплотнения в стенке матки, угрозы прерывания беременности, кровянистые выделения из влагалища, нарушение свёртываемости крови у беременной.

В пуповинной крови содержатся клетки, несущие хромосомный набор плода. Таким образом, наличие трёх хромосом в 21-й паре с высокой вероятностью говорит о наличии синдрома Дауна. Достоверность данного метода исследования составляет 98 – 99%.

Биопсия ворсин хориона

Это взятие образца ткани из ворсин хориона (мелких пальцеобразных выростов на плаценте) для последующего исследования. При этом осуществляют прокол в брюшной стенке и специальной тонкой иглой берут образец для дальнейшего изучения. Если же врач по какой-либо причине принял решение проводить биопсию через шейку матки, то в таком случае используется тонкий гибкий зонд.

Данная процедура проводится в первом триместре в период с 9-й по 12-ю неделю беременности. Показания к ней те же, что и к предыдущим процедурам. К противопоказаниям же добавляются спаечный процесс в малом тазу и слабость шейки матки.

Клетки, взятые из ворсин хориона, содержат тот же набор хромосом, что и сам плод. Лаборант изучает их количество и строение. При выявлении трёх хромосом в 21-й паре вероятность наличия у плода синдрома Дауна приближается к 99%.

Несмотря на то, что инвазивные методы очень точные, однако даже они не могут предоставить 100% достоверный ответ, проявится ли данный синдром у будущего малыша. Поэтому совместно с врачом-генетиком родители должны принимать важное для себя решение: проходить ли дополнительные методы исследования, сохранить ли ребёнку жизнь или прерывать беременность по медицинским показаниям.

Лечебно-педагогическое сопровождение детей с трисомией по 21-й хромосоме

Излечение этой хромосомной патологии по сегодняшний день невозможно. Все предлагаемые способы лечения являются экспериментальными и пока не имеют никакой доказанной эффективности. Но систематическое медицинское сопровождение и педагогическая помощь таким детям позволяют добиться неплохих успехов в физическом и психическом развитии, приобретении трудовых навыков и социализации.

В течение всей своей жизни люди с синдромом Дауна обязательно должны находиться под пристальным наблюдением врачей различных специальностей (педиатра, терапевта, невролога, эндокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога и др.) в связи с наличием сопутствующих заболеваний или высоким риском их развития.

В случае выявления серьёзных врождённых пороков сердца и пищеварительной системы показана ранняя их хирургическая коррекция. При выраженном снижении слуха осуществляется подбор слухового аппарата. Кроме того, при патологии органов зрения малышу может потребоваться хирургическое лечение косоглазия, катаракты, глаукомы и очковая коррекция. При гипотиреозе проводится заместительная гормональная терапия.

С целью стимуляции формирования моторных навыков детям с синдромом Дауна показаны занятия лечебной физкультурой и физиотерапия. Для развития коммуникативных и речевых навыков им необходимо проведение занятий с логопедом и олигофренопедагогом.

Как правило, обучение детей с синдромом Дауна проводится в специальных коррекционных школах, но в рамках интегрированного образования они могут посещать и обычную среднеобразовательную школу. Во всех случаях такие дети относятся к категории с особыми образовательными потребностями. Таким образом, они нуждаются в дополнительной помощи педагогов, применении специальных образовательных программ, создании безопасной и благоприятной среды. Помимо того, очень важную роль имеет психолого-педагогическая поддержка семей, в которых воспитываются «солнечные дети».

Прогноз

Прогнозы для лиц с синдромом Дауна при должном уходе вполне благоприятны: большинство живут до 50 – 60 лет, а примерно 15% из них и вовсе живут больше 65 лет. Стоит отметить, что в последние десятилетия эти показатели заметно улучшились: ведь средняя продолжительность жизни таких лиц ещё в 80-х годах составляла не более 25 лет. На сегодняшний же день ситуация более обнадёживающая, но всё затрудняется, если на фоне синдрома Дауна появляются другие заболевания.

Зачастую патологии, сопутствующие синдрому, довольно тяжёлые, но и для них всё-таки существует лечение, особенно если имеется доступ к грамотным и высококвалифицированным специалистам и современному медицинскому оборудованию. Также следует отметить, что на протяжении всей жизни лицам с синдромом Дауна время от времени необходимо проходить исследования сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

Заключение

Самое главное, что стоит посоветовать родителям такого особенного малыша – это набраться терпения. Довольно часто люди с синдромом Дауна и даже их родные в обществе встречают непонимание, настороженность и неодобрение. Продолжительное лечение и множественные процедуры, которые направлены на реабилитацию, требуют огромных затрат времени, сил и финансов.

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(2 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка...