УСТАМИ ВРАЧЕЙ — это медицинский интернет-проект, исключительной особенностью которого является то, что обо всех известных заболеваниях и состояниях организма человека рассказывают профессионалы своего дела.

В чём особенность детей с синдромом Элерса — Данлоса?

Гиперэластичностью кожи можно назвать те случаи, когда она может растягиваться сверх того, что считается нормальным, приобретая затем свою прежнюю форму. Такое явление наблюдается в результате проблем с коллагеновыми волокнами. Коллагеном называют один из видов белка, который является основной составляющей соединительной ткани организма (хрящи, сухожилия, кости и т.д.) и обеспечивает её эластичность и прочность. Чаще всего сверхэластичность кожи наблюдается при синдроме Элерса - Данлоса.

Синдром Элерса - Данлоса (гиперэластичность кожи) – это системное наследственное заболевание соединительной ткани организма, которое возникает вследствие генетической мутации, влияющей непосредственно на образование коллагена. Заболевание, как правило, проявляется повышенной растяжимостью и ранимостью кожи, склонностью к кровотечениям, чрезмерной подвижностью суставов, а также деформациями позвоночника, грудной клетки и опущением внутренних органов.

Синдром Элерса - Данлоса

Исторические сведения

Данный синдром впервые упоминается в описании голландского хирурга Д. ван Мекрена ещё в 1657 году. Оно было не достаточно полным, однако при этом сопровождалось зарисовкой больного. А уже к 1880 г. относится самая первая фотография, на которой изображён больной, сильно растягивающий кожу на груди.

Первое подробное описание этого заболевания было сделано в 1891 году и принадлежит А. Н. Черногубову — российскому дерматологу, который назвал данную патологию генерализованным нарушением соединительной ткани. Поскольку он не вёл дальнейших наблюдений, а его описание было опубликовано только в виде реферата за границей, заболевание названо именем датского и французского дерматологов Э. Элерса и Х. А. Данло, которые описали синдром в 1901 и в 1908 году соответственно.

Так как существуют лёгкие формы заболевания, проявляющиеся в незначительной степени, точных данных о частоте встречаемости синдрома Элерса — Данлоса нет. Однако известно, что распространённость заболевания средней степени тяжести составляет 1:5000 среди новорождённых детей, а тяжёлых форм — 1:100000.

Причины развития

В основе всех клинических форм синдрома Элерса — Данлоса лежат генетические мутации, обусловливающие структурную или количественную патологию коллагена. Варианты заболевания различаются по типу наследования, первичным биохимическим и молекулярным дефектам.

Основу патологического процесса составляют нарушения, происходящие на различных этапах образования коллагена. При любом типе синдрома нарушается стабильность коллагеновых волокон. А так как соединительная ткань присутствует почти во всех органах, то и клинические проявления носят генерализованный характер.

Причины развития

Классификация синдрома Элерса — Данлоса

Всего принято выделять 10 типов синдрома Элерса — Данлоса, которые различаются по характеру наследования, генетическому дефекту и клиническим проявлениям.

I тип (классический тип тяжёлого течения) – это наиболее частая форма заболевания. Главным симптомом в этом случае является гиперэластичность кожи, при этом её растяжимость увеличена в 2 — 2,5 раза по сравнению с нормой. Кроме того, данному типу характерна чрезмерная подвижность (гипермобильность) всех суставов, различные деформации скелета, ранимость кожи, повышенная склонность к наружным кровотечениям, плохому заживлению ран и образованию рубцов. У части таких больных отмечается наличие варикозного расширения вен нижних конечностей и так называемых моллюскоподобных псевдоопухолей. Беременность у женщин довольно часто осложняется родами раньше срока.

Основные типы синдрома

II тип (классический тип мягкого течения) – характеризуется теми же симптомами, но выраженными в меньшей степени. В данном случае растяжимость кожи лишь на 30% превосходит нормальную, повышенная подвижность преимущественно отмечается в суставах кистей и стоп, а склонность к рубцеванию и кровоточивость незначительны.

III тип (гипермобильный) имеет доброкачественное течение. Для него характерны лишь генерализованная чрезмерная подвижность суставов и деформации скелетно-мышечного аппарата. Другие проявления при этом типе заболевания минимальны.

IV тип (сосудистый) встречается редко, но протекает довольно тяжело. Гиперэластичность кожи в данном случае незначительна, а повышенная подвижность отмечается лишь в суставах пальцев на руках. Основным здесь является геморрагический синдром: повышенная склонность к образованию подкожных кровоизлияний, спонтанных гематом (в том числе во внутренних органах), а также разрывам сосудов и полых органов. Этот тип заболевания сопровождается высокой летальностью.

Классификация синдрома Элерса - Данлоса

V тип характеризуется сверхрастяжимостью кожи, умеренно выраженной кровоточивостью и гипермобильностью суставов.

VI тип (кифосколиоз). Помимо гиперэластичности кожи, повышенной подвижности суставов и склонности к кровотечениям, данному типу также свойственно снижение мышечного тонуса, косолапость, тяжёлый кифосколиоз. Характерным проявлением VI типа синдрома Элерса — Данлоса является глазной синдром в виде близорукости, косоглазия, отслойки сетчатки, глаукомы и др.

VII тип (так называемая артроклазия). Клиническую картину в этом случае определяет маленький рост пациентов и чрезмерная подвижность суставов, которая нередко приводит к частым привычным вывихам.

VIII тип (дермоспараксис). Ведущую роль в его клинической картине играет хрупкость кожи, а также выраженный периодонтит, часто приводящий к довольно ранней потере зубов.

X тип характеризуется умеренной гиперподвижностью суставов и сверхэластичностью кожи. Помимо того, при данном типе заболевания наблюдаются стрии (полосовидные участки атрофии кожи) и нарушение агрегации тромбоцитов, в результате чего страдает свёртываемость крови.

XI тип. У больных с данной формой заболевания отмечаются регулярно повторяющиеся вывихи плечевых суставов, надколенника, а иногда встречается врождённый вывих бедра.

В настоящее время IX тип синдрома Элерса — Данлоса исключён из классификации.

Характерные клинические проявления

Разнообразие клинических признаков данного заболевания объясняется наличием соединительной ткани абсолютно во всех органах и системах организма. В первую очередь изменениям подвержена кожа и суставы, что связано с наибольшим количеством в них коллагена.

  • кожный синдром является основным клиническим признаком данной патологии. Кожа у таких больных становится гиперэластичной, очень хрупкой и мягкой. Она довольно легко собирается в складку и оттягивается, сильно морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются просвечивающиеся вены, множество рубцов, стрии в области поясницы. Данные проявления максимально выражены у новорождённых. Даже минимальные травмы ранимой и хрупкой кожи могут приводить к образованию ран, после чего формируются грубые рубцы, которые со временем покрываются грубыми наростами. Во время каких-либо оперативных вмешательств такая кожа с большим трудом поддаётся сшиванию: она рвётся и лопается;
  • суставные проявления: гиперподвижность суставов распространённого (генерализованного) или локального характера. Суставы становятся сильно гнущимися. Связки у больных растягиваются и опухают, нередко возникают вывихи, которые сопровождаются сильной болью. Данные проявления впервые становятся заметными, когда малыш начинает ходить. Однако уже по мере развития и роста детского организма этот симптом становится менее заметным;

Характерные клинические симптомы

  • поражение сосудистой системы характеризуется хрупкостью и ломкостью кровеносных сосудов. Они легко разрываются, появляются кровотечения и синяки;
  • поражение скелета – грудная клетка в этом случае приобретает воронкообразную форму, развивается плоская спина, сколиоз, лордоз или кифоз. Также встречается косолапость, зубы растут неровными и выпадают, неправильно формируется прикус;
  • глазные симптомы характеризуется такими проявлениями, как опущение верхнего века, близорукость, хрупкость склеры, эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и пр.

Кроме того, отмечаются различные поражения желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, женских половых органов.

Симптоматика основных типов синдрома

Классический тип проявляется патологическим растяжением кожи, разболтанностью суставов, а также большим количеством рубцов. Грубые шрамы с блестящей лоснящейся поверхностью локализуются в наиболее уязвимых местах: на лбу, локтях, коленках. Под бархатистой кожей можно определить множество опухолевых и кистозных образований. Мышечная слабость зачастую приводит к возникновению характерных грыж и опущению внутренних органов.

Для того чтобы данное заболевание появилось у ребёнка, достаточно лишь хотя бы от одного из родителей унаследовать мутировавший ген.

Гипермобильный тип характеризуется нестабильностью и чрезмерной подвижностью суставов. Больной может легко сгибать мизинец на 90 градусов или переразгибать локтевой и коленный сустав на 10 градусов и более. У таких пациентов обнаруживают так называемое «готическое» (узкое и высокое) нёбо, неровные зубы, плоскостопие, кифоз или сколиоз. Их кожа гладкая и бархатная, склонна к кровоподтёкам.

Симптомы основных типов

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется тахикардией (учащённым сердцебиением), а также признаками пролапса митрального клапана. Кроме того, у больных отмечаются дисфункции кишечника, возникают признаки сдавления нервов: боли, парестезии (нарушение чувствительности в виде «ползания мурашек»).

На приёме у врача такие пациенты жалуются на чрезмерную усталость, сильные суставные и мышечные боли, апатию. Болевой синдром требует частого приёма обезболивающих препаратов в течение всей жизни. В климактерическом периоде у женщин с данным синдромом снижается плотность костей.

Сосудистый тип возникает достаточно редко, но протекает довольно тяжело. Он характеризуется появлением кровоизлияний и ран. Через бледную и тонкую кожу подкожные сосуды легко просвечиваются. Повышенной подвижностью у таких больных обладают лишь суставы кисти. Основным клиническим признаком заболевания является геморрагический синдром.

Гематомы, разрывы кровеносных сосудов и полых органов способствуют высокой летальности при данном типе патологии. Это самая опасная форма заболевания, нередко приводящая к смерти. Нарушения геморрагического характера отмечаются даже у лиц с нормальным статусом свёртывающей системы организма. Эту особенность очень важно учитывать хирургам при проведении любых оперативных вмешательств.

Кифосколиозный тип проявляется выраженными нарушениями осанки. При этом он характеризуется мышечной слабостью, общей гиперподвижностью суставов, искривлением позвоночника, нарушением моторного развития, хрупкостью кровеносных сосудов, частым возникновением ран на коже, грубых рубцов и гематом, а также беспричинной отслойкой сетчатки.

Симптоматика основных типов синдрома

Артроклазия выражается в повышенной мобильности суставов, гиперрастяжимости кожи и низком росте больного.

Дерматоспараксис характеризуется тем, что структура кожи становится рыхлой и мягкой, на ней регулярно появляются гематомы. Кроме того, она легко отслаивается и приобретает тестообразную консистенцию.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса — Данлоса основывается на следующих данных:

  • генеалогических данных и анамнеза заболевания;
  • объективного обследования, во время которого оценивают состояние кожи (её можно на 1,5 — 2 см оттянуть в тех местах, где это сделать невозможно у здорового человека), опорно-двигательного аппарата и подвижность суставов пациента;
  • биопсии кожи, которая позволяет в дальнейшем провести гистохимическое, гистологическое и микроскопическое исследования, необходимые при подозрении на артроклазию или дерматоспараксис для уточнения диагноза;
  • молекулярно-генетического обследования, которое проводится при подозрении на синдром Элерса — Данлоса. Показанием к его назначению является наличие основных (повышенная эластичность кожи, гипермобильность суставов, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии кровеносных сосудов, сердца, глаз и т.д.) диагностических критериев.

Диагностика

Также проводятся инструментальные методы обследования:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов, которое позволяет выявить патологии, вызванные недостаточностью связочного и мышечного аппарата;
  • офтальмологические обследования, которые включают в себя биомикроскопию, фундус-графию (изучение состояния глазного дна) и компьютерную томографию (КТ) глазного яблока;
  • эхокардиограмму (ЭхоКГ), позволяющую обнаружить патологии клапанного аппарата или расширение аорты.

Если в семье имеются лица с синдромом Эллерса — Данлоса, то в таком случае на этапе планирования беременности супружеская пара нуждается в проведении медико-генетического консультирования с целью оценки риска рождения у них ребёнка с этой патологией. Однако если беременность уже настала, женщине должны быть проведены инвазивные методы пренатальной диагностики (взятие околоплодных вод, пуповинной крови или частичек хориона для генетического исследования).

Для того чтобы уточнить характер и степень поражения тех или иных органов, рекомендуется пройти консультации узких специалистов: офтальмолога, кардиолога, ортопеда-травматолога, стоматолога и др.

Лечение

К сожалению, этиологическое (направленное на устранения причины) и патогенетическое (воздействующее на отдельные звенья патологического процесса) лечение на сегодняшний день не разработано.

У таких больных должен быть рацион, богатый белком, а в меню следует обязательно сделать акцент на бульоны на кости, заливные блюда, студни.

Людям с синдромом Элерса — Данлоса рекомендуется строго соблюдать щадящий режим: снизить до минимума или постараться вовсе исключить возможность травматизации кожи и суставов, следует также резко ограничить физические нагрузки.

Для укрепления мышц и улучшения обменных процессов в коже, костях, внутренних органах детям назначают лечебную физкультуру, массаж, а также различные методики физиолечения (магнитотерапию, электрофорез и пр.).

Медикаментозная терапия синдрома может включать в себя:

  • хондропротекторы (вещества, которые улучшают процессы обмена веществ в хрящевой ткани);
  • витаминные комплексы (в особенности группы В, С, Е, Д) и минералы (магний, кальций);
  • аминокислоты (карнитин);
  • метаболические препараты (которые стимулируют обменные процессы в организме).

Лечение должно проводиться комплексно, курсами длительностью 30 — 45 дней, которые следует повторять 2 — 3 раза в год.

В некоторых случаях показано оперативное вмешательство: например, при обнаружении врождённого порока сердца у новорождённого, при наличии больших псевдоопухолей или выраженных деформаций грудной клетки.

В случае подозрения на такое заболевание нужно незамедлительно обратиться к педиатру или терапевту. Также необходима консультация узких специалистов, прежде всего, ревматолога и дерматолога. Кроме того, больного должны осмотреть офтальмолог, кардиолог, невролог, ортопед, стоматолог. Однако окончательный диагноз ставит медицинский генетик.

Профилактика

С целью профилактики осложнений и из-за повышенного риска травматизации больным необходимо избегать контактных видов спорта, а также тех видов, которые связаны с высокой нагрузкой на суставы (бег, футбол и др.), упражнений с весом и растяжкой. Кроме того, им следует ориентироваться на выбор профессии, не связанной с постоянной нагрузкой на позвоночник и ноги, а также с физическими нагрузками.

Для защиты и стабилизации суставов не стоит забывать использовать бандажи, ортезы, специальные кольца для пальцев рук, а во время занятий спортом пользоваться налокотниками, наколенниками и шлемом.

С целью уменьшения риска разрыва сосудов следует регулярно контролировать уровень артериального давления. Также необходимо ежегодно посещать врача офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и суметь своевременно выявить глаукому или отслоение сетчатки. При планировании беременности показана обязательная консультация врача генетика.

Выраженная боль и нестабильность в суставах ног является прямым показанием к использованию инвалидного кресла.

Заключение

Синдром Элерса — Данлоса может протекать совершенно по-разному, что зависит от типа патологии и вида генетического нарушения. Тем не менее, практически во всех случаях заболевание значительно снижает качество жизни пациента, приводит к ряду социальных сложностей, существенно ограничивает физическую активность и профессиональные возможности, а также приводит к пожизненной инвалидности.

При этом лёгкие формы патологии зачастую остаются не диагностированными, поскольку больные не обращаются к врачу за помощью, так как их «особенность» не причиняет никакого дискомфорта и не влияет на качество их жизни.

Мария Казакова
По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.
Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
К этой статье пока нет комментариев. Сделайте это первым!

Напишите Ваш комментарий