Раздел содержит информацию о генетически детерминированных заболеваниях наследственной природы, причинах возникновения мутаций и иных нарушений в геномном коде организма человека. Также здесь вы найдёте исчерпывающую информацию о современных методах диагностики и разработках в вопросах лечения.
Основные механизмы развития муковисцидоза Основной механизм, который играет роль в развитии болезни (муковисцидоза) связан с мутацией (изменением) гена (участок ДНК, отвечающий за какую-либо функцию или строение структуры). В данном случае это ген МВТР (муковисцидозный трансмембранный Читать дальше
Что такое кариотип? Основы генетики Тело состоит из миллиардов клеток. Есть клетки кожи, сердца, мозга и т. д. Все эти клетки имеют специальные функции в организме, но их объединяет то, что каждая клетка имеет набор Читать дальше
Краниостеноз диагностируют у одного ребёнка из 2 тысяч новорождённых, часто от патологии страдают младенцы мужского пола. Причины краниостеноза Согласно некоторым данным, краниосиностоз может развиваться вследствие гормонального дисбаланса у ребёнка внутри материнской утробы, сдавления черепных костей Читать дальше
Определение понятия Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них. Данное Читать дальше
Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят Читать дальше
Синдром Вильсона – генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов. При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических Читать дальше
Что такое остеопетроз? Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, или мраморная болезнь) – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется диффузным уплотнением костей, их ломкостью, а также недостаточностью кроветворения в костном мозге. Впервые данная патология была изучена и Читать дальше
Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости. Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его Читать дальше
Частота среди новорождённых составляет 1:17000, при этом чаще мутацию находят в гене ГАЛТ. Причины развития заболевания Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, Читать дальше
Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 – 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, Читать дальше
В России такие люди совершенно невидимы для окружающих и даже для специалистов в области медицины. Они вычеркнуты из системы медицины, психиатрии и психологической помощи. С точки зрения официального российского здравоохранения их нет. Болезнь Аспергера – Читать дальше
Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с Читать дальше
Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии. Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи. Она является Читать дальше
Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани. Встречается заболевание у детей с частотой 1:5000. Мальчики и девочки болеют одинаково. В 75% случаях регистрируют семейный тип наследования. Риск заболевания возрастает, если возраст отца Читать дальше
О синдроме Ретта современной науке известно довольно мало информации, так как на протяжении длительного времени он считался обычным слабоумием и не изучался как отдельное состояние. Мысль о том, чтобы выделить данную патологию как особое заболевание, Читать дальше
© 2024 Использование материалов сайта допускается только с активной ссылкой на сайт ustamivrachey.ru.