УСТАМИ ВРАЧЕЙ — это медицинский интернет-проект, исключительной особенностью которого является то, что обо всех известных заболеваниях и состояниях организма человека рассказывают профессионалы своего дела.

Раздел содержит информацию о генетически детерминированных заболеваниях наследственной природы, причинах возникновения мутаций и иных нарушений в геномном коде организма человека. Также здесь вы найдёте исчерпывающую информацию о современных методах диагностики и разработках в вопросах лечения.

4 ведущих причины возникновения краниостеноза у новорождённых малышей

30.09.2018 0

Краниостеноз диагностируют у одного ребёнка из 2 тысяч новорождённых, часто от патологии страдают младенцы мужского пола. Причины краниостеноза Согласно некоторым данным, краниосиностоз может развиваться вследствие гормонального дисбаланса у ребёнка внутри материнской утробы, сдавления черепных костей Читать дальше

Хрустальная болезнь, или 8 генетических типов несовершенного остеогенеза

25.09.2018 0

Определение понятия Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них. Данное Читать дальше

Всё о причинах, факторах риска, симптомах, современных уровнях диагностики и возможностях лечения генетических заболеваний

15.08.2018 3

Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят Читать дальше

Дети-эльфы, или у моего ребёнка синдром Вильямса. Какие причины развития и методы борьбы с генетическим заболеванием?

06.08.2018 0

Синдром Вильсона — генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов. При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических Читать дальше

Что такое остеопетроз, и чем он опасен: о признаках, диагностике и возможностях лечения

05.08.2018 0

Что такое остеопетроз? Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, или мраморная болезнь) – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется диффузным уплотнением костей, их ломкостью, а также недостаточностью кроветворения в костном мозге. Впервые данная патология была изучена и Читать дальше

Полидактилия у ребёнка. Как вылечить многопалость и можно ли её предупредить?

04.08.2018 0

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости. Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его Читать дальше

Галактоземия, как причина нарушения развития детского организма

29.07.2018 0

Частота среди новорождённых составляет 1:17000, при этом чаще мутацию находят в гене ГАЛТ. Причины развития заболевания Наследуется галактоземия по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что галактоза и глюкоза схожи по составу, процесс образования последней необходим, Читать дальше

Можно ли излечить синдром Патау у ребёнка?

18.07.2018 0

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, Читать дальше

Можно ли жить с синдромом Аспергера?

16.07.2018 0

В России такие люди совершенно невидимы для окружающих и даже для специалистов в области медицины. Они вычеркнуты из системы медицины, психиатрии и психологической помощи. С точки зрения официального российского здравоохранения их нет. Болезнь Аспергера — Читать дальше

Дети-альбиносы. В чём причина и как проявляется заболевание?

13.07.2018 0

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с Читать дальше

Настолько ли безобиден синдром Жильбера, как это принято считать?

12.07.2018 0

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии. Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи. Она является Читать дальше

Синдром Марфана — что это такое? Имеется ли эффективное лечение этого генетического заболевания?

12.07.2018 0

Синдром Марфана — генетическое заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани. Встречается заболевание у детей с частотой 1:5000. Мальчики и девочки болеют одинаково. В 75% случаях регистрируют семейный тип наследования. Риск заболевания возрастает, если возраст отца Читать дальше

Как помочь ребёнку с синдромом Ретта?

12.07.2018 0

О синдроме Ретта современной науке известно довольно мало информации, так как на протяжении длительного времени он считался обычным слабоумием и не изучался как отдельное состояние. Мысль о том, чтобы выделить данную патологию как особое заболевание, Читать дальше