Содержание статьи
Что такое остеопетроз?
Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, или мраморная болезнь) – это редкое наследственное заболевание, которое проявляется диффузным уплотнением костей, их ломкостью, а также недостаточностью кроветворения в костном мозге.
Впервые данная патология была изучена и описана в 1904 году немецким врачом Альберс-Шенбергом. В большинстве случаев болезнь передаётся по наследству и крайне редко встречается в здоровой семье. Диагноз выставляется у детей практически сразу после рождения. Как правило, заболевание протекает в тяжёлой форме, при этом нередки случаи летальных исходов. При более лёгком протекании остеопетроз определяется лишь во взрослом возрасте и зачастую является случайной находкой при проведении рентгенографии в связи с переломами костей.
Распространённость патологии
Частота остеопетроза примерно одинакова во всех странах и регистрируется приблизительно у 1 ребёнка из 150 – 200 тысяч здоровых малышей. Но в России существуют некоторые регионы, где мраморная болезнь встречается несколько чаще (Марий-Эл, Чувашия).
Причины и механизм развития остеопетроза
Остеопетроз характеризуется значительным уплотнением костной ткани и является следствием дисбаланса процессов её формирования. Для того чтобы образовалась нормальная структура кости, необходима одновременная работа клеток остеобластов и остеокластов. Первые являются структурными элементами кости, а их свойства и количество непосредственно определяют её твёрдость и плотность. Вторые же участвуют в регенерации костной ткани, а также отвечают за своевременное уничтожение «отживших свой срок» или повреждённых остеобластов и остеоцитов.
Работа всех этих клеток регулируется на генетическом уровне. Сбалансированная деятельность генов обеспечивает образование костного аппарата на внутриутробном этапе, его рост и развитие по мере взросления человека, а также регенерацию костей после заболеваний или травм.
Непосредственной причиной данного заболевания является нарушение функциональной активности остеокластов. Вследствие этого страдает баланс между процессами образования и разрушения костей. При врождённом остеопетрозе элементы скелета обладают повышенной хрупкостью, что в свою очередь приводит к частым переломам, сколиозам и другим деформациям позвоночника.
На сегодняшний день точно известно, что одной из причин развития мраморной болезни является «сбой» в работе гена, ответственного за образование фермента карбоангидразы. При его дефиците остеокласты становятся недостаточно активными, а их количество может быть нормальным, увеличенным или сниженным. Между ними и остеобластами нарушается баланс, в результате чего костная ткань начинает уплотняться, разрастаться и менять свою структуру, становясь похожей в разрезе на мрамор, отчего и пошло её название. Однако повышенная плотность не придаёт костям прочности. Наоборот, они становятся более хрупкими и ломкими, особенно бедренные.
Чрезмерное разрастание костной ткани также приводит к постепенному «закрытию» каналов, в которых находится костный мозг, что значительно сказывается на кроветворении, нарушая и замедляя его. В результате образуются дополнительные очаги в других внутренних органах, прежде всего, в печени и селезёнке, а затем в лимфатических узлах. Это проявляется увеличением данных органов.
Основные проявления, позволяющие заподозрить остеопетроз у ребёнка
Дети младшей возрастной группы
Одной из наиболее редких форм болезни является раннее начало, проявляющееся у маленьких детей и считающееся самым опасным и потенциально смертельным, поскольку прогрессирование патологии происходит довольно быстро и неуклонно.
Малыш начинает отставать в росте, и с увеличением возраста это выражено более значительно. Также отмечается анемия, повышенная кровоточивость, лёгкое образование синяков, страдают селезёнка и печень, присоединяются инфекционные осложнения. Без радикального лечения, к сожалению, на первом году жизни наступает летальный исход.
Дети старшего возраста
Более благоприятным и частым является остеопетроз у детей старшего возраста и молодых людей. В некоторых случаях он протекает вообще без каких-либо симптомов, а повышенная плотность костной ткани обнаруживается только во время рентгенологического обследования. Однако чаще всего клинические проявления всё-таки присутствуют, хотя у различных пациентов они выражены неодинаково.
Основные симптомы мраморной болезни следующие:
- появление признаков анемии (слабость, повышенная утомляемость, бледность кожи и слизистых оболочек, ухудшение аппетита, характерные изменения в общем анализе крови);
- увеличение печени, селезёнки, некоторых лимфатических узлов;
- неправильный прикус из-за нарушенного роста зубов, замедленное прорезывание, а также обширный кариес;
- появление деформаций лицевого скелета или опорного аппарата вследствие разрастания костной ткани;
- сдавливание разросшейся костью нервных стволов, что приводит парезам, к параличам, потере слуха или зрения;
- препятствие для нормального циркулирования спинномозговой жидкости, что может стать причиной гидроцефалии.
Остеопетроз не имеет специфичных клинических признаков, поэтому его следует обязательно дифференцировать с другими патологиями: гиперпаратиреозом (заболеваниями паращитовидных желёз), гипервитаминозом Д у детей первого года жизни, болезнью Педжета, метастазами злокачественных новообразований и т.д.
Диагностика остеопетроза: от ОАК к генетическому типированию
Для диагностики данного заболевания применяют изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетическое обследование, рентгенологическое исследование, а также общий анализ крови.
На рентгенограммах определяется диффузный остеосклероз (уплотнение костной ткани). В некоторых элементах скелета (позвонки, фаланги пальцев, подвздошные кости) остеопетроз имеет очаговый характер, создавая тем самым характерную рентгенологическую картину, которую называют «кость в кости». В трубчатых костях изменяются размеры костномозгового канала и форма метафизов (за счёт них кость растёт в длину). Также на рентгенограммах могут определяться признаки искривления позвоночника, гидроцефалии, а у взрослых – следы множественных заживших переломов.
В анализах крови выявляется снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. У детей это может иметь жизнеугрожающий характер, в то время как у взрослых анемия выражена достаточно слабо или вовсе не обнаруживается.
Поводом для молекулярно-генетического исследования, кроме характерной клинической картины, служит наличие похожих проявлений у родителей или родственников больного.
Лечение мраморной болезни
Учитывая, что данная болезнь обусловлена сбоями на генетическом уровне, полностью её вылечить невозможно. Поэтому лечение направлено на замедление в костной ткани патологических процессов, восстановление функциональности остеокластов, подавление чрезмерного образования остеобластов, а также нормализацию кроветворения и устранение других симптомов.
Радикально лечение
Если у больного выявлена прогрессирующая форма заболевания, то успех лечения может обеспечить лишь радикальный метод, а именно трансплантация костного мозга. Однако данный способ не всегда может исцелить пациента, что обусловлено множеством различных факторов. Помимо того, могут возникать сложности на этапе подбора подходящего донора. Но одним из современных достижений трансплантологии является начало использования стволовых клеток, восстанавливающих нормальное кроветворение у пациента. Это даёт многим «мраморным» детям надежду на выздоровление.
Медикаментозная терапия и режимные меры
В случае выявления более благоприятных форм патологии используется медикаментозная терапия. Следует отметить следующие лекарственные средства:
- препараты, содержащие кальций, железо, фосфор;
- витамин Д;
- кортикостероиды;
- интерфероны;
- эритроцитарная масса для переливания.
Остеопетроз следует также лечить и соблюдением диеты, которая предусматривает употребление пищи, богатой белком, кальцием и витаминами. Для этого каждый день пациент должен есть свежие фрукты и овощи, мясо, рыбу, молочные и кисломолочные продукты. Помимо этого, необходимо проведение лечебной физкультуры, массажа, а также физиотерапевтических процедур. Также рекомендовано регулярное санаторно-курортное лечение.
Если же на фоне мраморной болезни у пациента произошёл перелом шейки бедра, то в таком случае производится операция остеосинтеза. В случае выраженных костных деформаций осуществляются корректирующие хирургические вмешательства.
Заключение
Без трансплантации костного мозга прогноз врождённого семейного остеопетроза неблагоприятный – ещё в раннем детстве наступает летальный исход из-за неврологических нарушений, анемии и присоединения различных инфекций. Если трансплантация всё-таки была проведена, то в последующем всё зависит от степени нарушений в организме пациента и приживаемости донорских клеток.
Лёгкие формы остеопетроза имеют более благоприятный прогноз, но потенциальную угрозу составляют переломы. Поэтому таким больным необходимо избегать занятий активными видами спорта, высокотравматичных производств, а также регулярно обследоваться у гематолога и ортопеда на предмет прогрессирования симптомов заболевания и осложнений.
Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!
(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...