УСТАМИ ВРАЧЕЙ — это медицинский интернет-проект, исключительной особенностью которого является то, что обо всех известных заболеваниях и состояниях организма человека рассказывают профессионалы своего дела.

Дети-эльфы, или у моего ребёнка синдром Вильямса. Какие причины развития и методы борьбы с генетическим заболеванием?

Синдром Вильямса, синдром Уильямса, синдром Вильямса Кэмпбелла, синдром эльфа, синдром Вильямса - Бойрена - это всё различные названия одного заболевания. Данная болезнь известна достаточно давно, но длительное время учёные не могли выделить такую патологию в отдельную нозологическую единицу. Лишь когда заметили фенотипическое сходство между больными, тогда и стало возможным формирование симптомов в заболевание. Пороки развития лица дают такое название, как синдром эльфа и определяют схожесть пациентов.

Синдром Вильямса

Синдром Вильсона — генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов.

При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических симптомов. Заболевание может развиваться спонтанным путём, или возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

Встречается синдром Вильямса с частотой 1:20000 новорождённых. Мальчики поражаются также часто, как и девочки, то есть полового распределения болезнь не имеет.

Причины возникновения заболевания

Этиология до конца не изучена. Заболевание развивается в результате хромосомной мутации на стадии деления половых клеток под действием неблагоприятных влияний извне. Но учёные не исключают факт передачи заболевания аутосомно-доминантным путём, так как были описаны случаи передачи болезни от родителя ребёнку.

Дефект локализуется в длинном плече 7-й хромосомы. На данном участке может находиться до 29 генов. Поэтому можно говорить о мутации сразу целого ряда генов. Наибольшую роль в развитии заболевания играет отсутствие генов ELN, GTF21, NCF, LIMK1, CGRP, которые участвуют в обменных процессах организма. Отсутствие гена ELN (гена эластина), то есть вещества, которое входит в состав стенки кровеносных сосудов и сердца, именно поэтому у больного выявляются пороки сердца и артериальная гипертензия. Неврологические нарушения возникают вследствие отсутствия гена LIMK1. Отсутствие гена кальцитонина СGRP является причиной повышения кальция в крови. Данный факт ухудшает течение заболевания, так как отложение солей кальция на стенках сосудов и на клапанах сердца приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности и смерти пациента.

Клиническая картина

Самым главным признаком, позволяющим заподозрить синдром Вильямса, является внешнее проявление болезни.

Особенности внешнего вида

Характерные особенности у детей с заболеванием придают сходство между собой больше, чем с братьями или сёстрами. Внешние проявления: косоглазие, вытянутая форма головы, плоская переносица, короткий нос и вывернутые ноздри, длинный фильтр (желобок над верхней губой), маленькие зубы, широкий лоб и рот, большая мочка уха, опухшие веки, ушные раковины оттопыренные, уменьшенная акуловая кость, пухлые губы, маленькая челюсть и неправильный прикус. Изменений качаются молочные зубы, они маленькие и широко расставлены, имеют множественный кариес, а постоянные зубы не отличаются от обычных размеров. Такие внешние проявления напоминают лицо эльфа, отсюда и название заболевания. Уже с рождения можно заподозрить патологический синдром. Дети чаще рождаются переношенными, при отсутствии стимуляции родовой деятельности, с малым весом. Специфический внешний облик также может быть заметен с первых дней жизни.

Соматовегетативные расстройства

Помимо внешних изменений, у новорождённого отмечают отказ от груди, мышечную слабость, нарушение акта сосания и глотания. Малыш может срыгивать и иметь некоторые проблемы со стулом в виде запоров.

Клиника

Повышенная концентрация кальция в крови проявляется рвотой и нарушением процессов опорожнения кишечника, но данные симптомы легко корректируются назначением диеты, исключающей продукты богатых кальцием. Но кальций имеет свойство откладываться на стенках сосудов различных органов. Так, например, кальциноз сердца ведёт к порокам, в мочевыделительной системе к нарушению функции почек, сужению мочеточников. Изменения сосудов обуславливает повышение артериального давления. Сердечно-сосудистые заболевания значительно ухудшают прогноз синдрома Вильямса.

Сниженный мышечный тонус с рождения обуславливает задержку физического развития. То есть ребёнок до года позже начинает переворачиваться, сидеть, вставать и ходить. А также сохраняются проблемы с глотанием и жеванием. Ребёнок длительное время не может есть твёрдую пищу, и процесс перехода на общий взрослый стол затягивается. Больные дети имеют невысокий рост и в среднем отстают от сверстников на 10 см. В школьном возрасте часто выявляется сколиоз. У девочек нередко наблюдается раннее половое созревание (до 8 лет).

Общение с внешним миром

Также необходимо отметить и социальные изменения у ребёнка. Ведут себя больные синдромом Вильямса очень дружелюбно, эмоционально, они открыты к общению. Но вместе с этим часто выявляют синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нередко отмечают страхи и фобии. Такие изменения сохраняются и во взрослом возрасте.

Положительное поведение больных синдромом Вильямса не всегда можно оценить правильно и заподозрить заболевание.

Умственная отсталость формируется у ребёнка уже в раннем возрасте, но эмоциональная, красочная речь также может ввести в заблуждение и не навести на мысль о возможном заболевании. У таких детей имеется достаточно богатый словарный запас, но элементарной логической задачи ребёнок решить не сможет. Особенно отчётливо это проявляется в школьном возрасте. Обучение детей доставляет немало трудностей и связано это не только со снижением интеллекта, но и с проблемами речи, зрения и слуха, которые также страдают во время болезни. Выявляются заболевания, снижающие остроту зрения такие, как катаракта, атрофия зрительного нерва.

Примерно у 20% больных данным заболеванием регистрируется судорожный синдром, который усугубляет умственную отсталость ребёнка.

Изменения опорно-двигательной системы

Практически у всех детей выявляют дисплазию соединительной ткани, то есть нарушение её развития, что приводит к дефекту волокнистой структуры. Так как данная ткань находится во многих органах, симптоматика проявлений будет также различной. У ребёнка отмечается хриплый, гнусавый голос, выявляется пупочная грыжа или паховая грыжа, ограничение движений или, наоборот, гипермобильность суставов, выпадение прямой кишки.

Зачастую у детей регистрируется изменение костного скелета. Помимо сколиоза, можно наблюдать деформацию грудной клетки, плоскостопие, Х-образные (вальгусная деформация голеней) ноги.

Клиника

Диагностика заболевания

Постановка диагноза основывается на выявлении характерных внешних проявлений больного, изменений зубов и наличия множественного кариеса, нарушения опорно-двигательного аппарата и мышечной гипотонии, отставания в физическом и нервно-психическом развитии. При осмотре нередко можно наблюдать пупочные и пазовые грыжи, сходящееся косоглазие, повышение артериального давления, при разговоре отмечается хриплый голос. Но такие симптомы не являются специфичными, за исключением фенотипических признаков, поэтому требуется дополнительное обследование ребёнка.

На основании клинических проявлений синдром Вильямса не ставится!

Лабораторное исследование

  • общий анализ крови позволяет выявить снижение количества нейтрофилов;
  • биохимический анализ определяет повышение концентрации кальция и тиреотиопного гормона;
  • общий анализ мочи может изменяться при вовлечении в патологический процесс мочевыделительной системы.

Молекулярно-генетический анализ

Для определения локализации дефекта в хромосоме используется молекулярно-генетический анализ, который проводится врачом-генетиком, так называемый —  FISH-метод. Такое диагностическое исследование при синдроме Вильямса регистрирует мутацию в хромосоме 7q11.23. Данный анализ может использоваться как метод пренатальной диагностики. Особенно он актуален для оценки риска рождения больного ребёнка в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Диагностика

Инструментальные методы диагностики

  • эхокардиологическое исследование (ЭХО-КГ) позволяет визуализировать врождённые потоки сердца (недостаточность аортального и митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и лёгочного ствола). У детей более старшего возраста отмечается изменения стенки аорты, сужение коронарных сосудов и кальциноз их стенок и клапанов сердца;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) наводит на мысль о заболевании, при выявлении недоразвития поражённого органа и изменения размеров некоторых его структур;
  • ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря позволяет определить уровень поражения при прогрессировании заболевания;
  • аудиограмма для определения остроты слуха.

Консультация врачей-специалистов: кардиолога, ортопеда, невролога, генетика, оториноларинголога и офтальмолога.

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят со схожими заболеваниями, которые в своей клинической картине имеют пороки сердца, отставание в развитии, особенности лицевого скелета. К таким заболеваниям относятся:

  • синдром Нунан. Заболевание генетическое, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто выявляется порок сердца — стеноз лёгочной артерии. Внешний вид обращает на себя внимание широко посаженными глазами, опущением верхнего века, низко расположенными ушами. При осмотре наблюдают деформацию грудной клетки (килевидная грудь), широко расположенные соски;
  • синдром делеции 2 передаётся по аутосомно-доминантному типу. Отличается своими особенностями: опущение века, маленькие уши, недоразвитие крыльев носа. При обследовании у ребёнка наблюдается снижение уровня кальция, иммунодефицит;
  • синдром Смита-Maгенис не наследуется, все случаи являются De Novo, то есть встречаются впервые и только у одного члена семьи. Пороки сердца наблюдаются септальные (перегородок). Внешний вид характеризуется глубоко посаженными глазами, недоразвитой радужкой, монголоидным разрезом глаз. Поведение больного также имеет свои особенности, наблюдается самоагрессия. При разговоре отмечается хриплый голос;
  • синдром Кабуки. Такое заболевание может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по Х-сцепленному. Чаще выявляется при обследовании врождённый порок сердца — коарктация аорты. Помимо сердечных заболеваний, наблюдаются и врождённые аномалии других органов и систем — пороки развития позвоночника, расщелина губы и нёба. На лице у ребёнка отмечаются вывернутые нижние веки и большие уши;
  • алкогольный синдром плода не наследуется и развивается при злоупотреблении алкогольными напитками матерью во время беременности. У ребёнка выявляют септальные пороки сердца. При осмотре ребёнок вялый, расторможенный. Синдром имеет свои фенотипические особенности — короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, маленькие уши, плоский фильтр.

Дифференциальная диагностика

Лечение синдрома Вильямса — возможно ли?

Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии. Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства. Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества. Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье.

Профилактика

Профилактические мероприятия не разработаны, так как заболевание является результатом новой мутации и практически не наследуется. Единственным методом профилактики может быть пренатальная диагностика.

Профилактика

Заключение

Синдром Вильямса является достаточно серьёзным заболеванием и может закончиться летальным исходом. Но современные технологии на сегодняшний день позволяют выявить врождённые пороки и своевременно проводить их коррекцию. Продолжительность жизни больных меньше, чем у здоровых людей, но хирургическое лечение аномалий, а также пожизненный приём антигипотензивных препаратов и выполнение рекомендаций врача обеспечивают благоприятный исход. Больные могут прожить до преклонного возраста. Такие пациенты требуют постоянного ухода и контроля, так как они могут быть лишь частично социализированы в обществе. Трудовая деятельность затруднена и должна основываться не на умственных способностях человека. Регулярный осмотр докторов, выполнение их рекомендаций способствует более быстрой социальной адаптации и повышению качества жизни пациента.

Мария Казакова
По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.
Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (5 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Вам будет интересно
К этой статье пока нет комментариев. Сделайте это первым!

Напишите Ваш комментарий