УСТАМИ ВРАЧЕЙ — это медицинский интернет-проект, исключительной особенностью которого является то, что обо всех известных заболеваниях и состояниях организма человека рассказывают профессионалы своего дела.

Хрустальная болезнь, или 8 генетических типов несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез в медицине называется по-разному: дистрофией периостальной, болезнью Вролика-Лобштейна, несовершенным костеобразованием, врождённой хрупкостью костей, остеомаляцией и рахитом. Практически во всех этих названиях отображаются процессы, возникающие в костной структуре.

Чрезмерная ломкость и хрупкость костей у таких детей способствует постоянным и/или множественным переломам, возникающим при минимальных воздействиях на них, которые не вызвали бы у здоровых малышей никаких последствий. Из-за этого о таких крохах зачастую говорят «хрустальный ребёнок».

Несовершенный остеогенез

Определение понятия

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.

Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко. Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.

Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Причины появления периостальной дистрофии

Генетические мутации способствуют нарушению процессов синтезирования коллагена или изменению его структуры (кости становятся пористыми и происходит истончение кортикального слоя). Это способствует тому, что кости становятся патологически хрупкими. А эти изменения обуславливают частые переломы у детей.

Есть два механизма его передачи.

  1. Доминантный (малыш наследует это заболевание, если им больны или мама или папа). Такой вариант наследования считается более благоприятным. Возникновение переломов костей происходит, когда ребёнок начинает учиться ходить или после годовалого возраста.
  2. Рецессивный (ребёнок наследует его от обоих родителей, так они оба имеют патологические гены, являющиеся рецессивными). Такой вариант этой болезни более тяжёлый. Появление переломов происходит, когда малыш ещё находится в утробе, при родах или после них.
Этот тип наследования встречается только у 4-5 % всех детей с данным заболеванием (самым тяжёлый).

В результате того, что появление переломов может происходить ещё внутриутробно, часто возникают мёртворождения, а 75 – 80 % малышей не доживают даже до месяца.

Классификация «хрустальной болезни» у детей

Классификация

В мире используется усовершенствованная классификация Сайленса, пересмотренная и дополненная в 2008 году.

Тип болезни Вролика-ЛобштейнаМеханизм наследованияДентинообразованиеСтруктурное изменение костейВозникновение деформации костных структурЦвет склерВозникновение деформации позвоночникаВозникновение изменения структуры черепа
I AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоСредней степени тяжестиГолубойВ 21 % случаев происходит возникновение кифоза или кифосколиозаЕсть вставочные (вормыевы) костные структуры
I BАутосомно-доминантныйЯвляется несовершеннымНе изученоНет данныхНет сведенийНе изученаНет данных
IIАутосомно-доминантный, спонтанными мутациями, семейного мозаицизмаНет сведенийСильно выраженоМножество переломовГолубойНе изученаЕсть вормыевы кости и отсутствует оссификация
IIIАутосомно-доминантный, редко аутсомно-рецесссивный путь, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымСильноеПрогрессирующая деформация позвоночника и длинных костейГолубой при рождении и белого цвета во взрослом возрастеВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоУмеренно выраженыБелыйВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV BАутосомно-доминантный, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымНет данныхНет сведенийНе изученНет сведенийСведения отсутствуют

Для того чтобы определить стадию, течение, прогноз несовершенного остеогенеза, врачи прибегают к использованию дополнительной классификации.

Стадии «хрустальной болезни» протекают:

  • латентно;
  • в виде фазы множественных переломов;
  • в виде развития тугоухости и последующей глухоты;
  • в виде тотального остеопороза.

Классификация

Смотря с какого момента появился синдром Вролика, он бывает:

  • раним (переломы обнаруживаются в первые часы после родов);
  • поздним (первые переломы возникают в момент, когда малыш учится ходить).

Типы костных трансформаций у ребёнка:

  • первый – возникновение родовых переломов;
  • второй – патологии формирования скелета;
  • третий – возникновение переломов с того момента как малыш родился и до пубертатного периода;
  • четвёртый – возникновение раннего остеопороза с небольшим числом переломов;
  • пятый – появление сетчатости костных структур;
  • шестой – кости становятся как «рыбья чешуя»;
  • седьмой – возникновение мутаций хрящей;
  • восьмой – появляются выраженные белковые нарушения, которые ведут к летальному исходу.
Есть врачи, которые выделяют ещё и девятый тип этого заболевания. Его характеризует крайне тяжёлое течение, сильная задержка роста, выраженная деформация и частые смертельные случаи.

Симптомы хрустальной болезни

Клинические проявления синдрома Лобштейна-Вролика зависят от того, к какому генетическому типу он относится.

  • I тип лёгкий и часто встречающийся. Он характеризуется тем, что у малыша появляются симптомы тугоухости, кифосколиоза, происходят незначительные изменения костной структуры, возникают пожизненные переломы, а также характеризуется склерами голубого или серого оттенка.
В случае у малыша типа В может обнаружиться ещё несовершенное дентинообразование;
Клиника
  • II тип. Его называют перинатальным или смертельным. Он является чрезвычайно опасным и тяжёлым, характеризуется внутриутробной задержкой роста, возникновением множественных переломов, склеры приобретают голубой оттенок, деформируются ноги и укорачивается их длина. Смерть наступает сразу после родов (очень редко малыши живут один — два месяца).
  • III тип — прогрессивно-деформирующий. При нём постоянно прогрессирует и нарастает деформация. Для него патогномоничным является то, что переломы обнаруживаются у ребёнка сразу после рождения, у них голубая окраска склер, а в пубертатном возрасте белая; ручки и ножки у таких малышей становятся О-образными; грудная клетка имеет бочкообразную, а в дальнейшем килевидную форму; прогрессирует кифосколиоз. Случается такое, что грудная клетка опускается на тазовые кости. Такие дети не способны обслужить себя сами.
  • IV тип имеет много симптомов схожих с первым типом, но при этом цвет склер изменяется, а также характерно появление патологического дентиногенеза и деформации позвоночника.
  • V тип. У него много схожих симптомов с четвёртым типом. Его особенностью является то, что часто формируются деформирующие мозоли, костные мембраны крупных костей окостеневают, движения в суставах становятся ограниченными.
  • VI тип. Он является схожим со вторым и четвёртым типом. Его особенностью является то, что образовываются большие очаги остеоидов в связи с тем, что нарушается минерализация и иммунитет при приёме медикаментов.
  • VII тип. В том случае, когда у малыша полностью отсутствует ген, может произойти перинатальная его гибель или у него будет тяжёлая форма болезни. Может возникнуть формирование килевидной грудной клетки. Ручки и ножки у таких детей укорачиваются в проксимальных отделах.
  • VIII тип. Для него характерно замедление роста, возникновение сильной деминерализации, платиспондилии, сколиоза, расширение метафизов костей и то, что фаланги пальцев удлиняются.
  • Клиника

Сопутствующие болезни, возникающие при несовершенном остеогенезе

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Диагностика синдрома Вролика

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

  • сбора анамнеза болезни;
  • ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
  • проведения хорионбиопсии;
  • исследования ДНК;
  • рентгенографического исследования костных структур;
  • денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
  • компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
  • консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).

Лечение «хрустальных детей»

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией,  терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.

Лечение

Заключение

Генетические мутации способствуют возникновению несовершенного остеогенеза, поэтому специфическая профилактика и терапия этой патологии отсутствует. Единственной мерой предупреждения данной болезни является своевременная генетическая консультация и ДНК-тестирование, которое должны пройти родители будущего малыша.

Синдром Вролика имеет неоднозначное прогнозирование заболевания. В случае ранних форм такие малыши часто умирают до двух лет. В поздних же вариантах болезни он является более благоприятным, но такие крохи имеют изменённое качество жизни и её продолжительности. Поэтому очень важно своевременно диагностировать данную патологию и назначить правильное лечение, чтобы, насколько это возможно, облегчить жизнь маленькому человечку.

Берегите себя! Планируйте беременность и не пропускайте скрининги.

Эвелина Альбекова
Окончила КГМУ им. С.И. Георгиевского. Работаю в поликлинике города Евпатории. Специализация - педиатрия
Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (4 оценок, среднее: 4,00 из 5)
Загрузка...
К этой статье пока нет комментариев. Сделайте это первым!

Напишите Ваш комментарий