Микроцефалия. Выживают ли с данной патологией, и какова продолжительность жизни?

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.

Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей. Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков. Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Анатомия головного мозга

Головной мозг – это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Нейрон – высокоспециализированная клетка, которая состоит из тела и множества отростков, с помощью которых она контактирует с огромным количеством других клеток. Благодаря такому строению обеспечивается главная функция нервной системы, а именно приём и переработка информации, в том числе и регуляция жизнедеятельности всего организма в целом. По одним нейронам (они называются афферентными) в виде нервных импульсов информация поступает к головному мозгу, там происходит её обработка и формируется ответный нервный импульс, который направляется к органам и тканям уже по другим нейронам (их называют эфферентными).

Образование нервных клеток головного мозга полностью заканчивается лишь к моменту рождения, в среднем достигая порядка 150 миллиардов нейронов. Однако, в течение всей жизни человека они не способны размножаться (делиться), а при этом постепенно погибают за счёт так называемого апоптоза (генетически запрограммированный процесс гибели неправильно работающих или повреждённых клеток).

В головном мозге анатомически выделяют три отдела.

1. Большие полушария мозга (правое и левое). Являясь высшими отделами головного мозга, они состоят из коры и подкорковых структур (гипоталамуса, таламуса и др.). В коре больших полушарий содержатся нейроны, которые отвечают за формирование личности, процессы самопознания и обучения (высшая нервная деятельность человека). Подкорковые же структуры обеспечивают становление инстинктивных и поведенческих реакций (половых, пищевых и т. д.). Также стоит отметить, что кора больших полушарий в нормальных условиях оказывает тормозящее действие на подкорковые структуры, проще говоря, сознание человека может подавлять его инстинктивные реакции.
2. Ствол головного мозга. В него входят продолговатый мозг, мост, а также средний и промежуточный мозг. Они обеспечивают рефлекторную деятельность человеческого организма, а также поддерживают связь между головным и спинным мозгом. Помимо того, в стволе имеются различные нервные центры (к примеру, сосудодвигательный, дыхательный и др.). Они в свою очередь обеспечивают выполнение тех физиологических функций, которые не контролируются сознанием (например, человек дышит автоматически, об этом не задумываясь).
3. Мозжечок – представляет собой небольшое структурное образование, которое отвечает за координацию движений человека, поддержание его мышечного тонуса и сохранение равновесия во время сложных движений (при ходьбе, беге и т. д.).

В черепе человека различают мозговой и лицевой отделы. Последний включает в себя кости лица. Развитие черепа происходит из эмбриональной ткани, которая называется эктодермой. Она окружает зачатки головного мозга с самого начала их образования.

В формировании костей черепа выделяют три стадии:

• перепончатая – слой клеток, который окружает будущий головной мозг, становится мягкой перепончатой тканью, одновременно увеличивающейся с ростом ткани мозга;
• хрящевая – примерно с шестой-седьмой недели эмбрионального развития эта ткань в области основания черепа постепенно превращается в более плотную хрящевую;
• костная – уже с восьмой-десятой недели внутриутробного периода в различных отделах черепа формируются точки окостенения, которые представляют собой зоны начала разрастания костной ткани.

К моменту появления на свет в крыше черепа новорождённого ребёнка сохраняются некоторые участки перепончатой ткани (роднички), которые обеспечивают подвижность костей в процессе родов или при увеличении головного мозга по какой-либо причине.

Большой (передний) родничок имеет форму ромба и располагается на стыке лобных и теменных костей. Он полностью окостеневает и закрывается к двум годам жизни малыша.

Малый (задний) родничок имеет форму треугольника и находится в затылочной области на стыке теменных и затылочной кости. Как правило, зарастает уже ко второму месяцу жизни.

Боковые роднички – парные и небольшие по своим размерам, они расположены на боковой поверхности головы, немного спереди и сзади от ушных раковин, также полностью зарастают ко второму месяцу жизни.

Кости лицевого черепа формируются из так называемых жаберных дуг, которые являются производными мезодермы (другой эмбриональной ткани). Таким образом, развитие мозгового и лицевого отделов черепа происходит независимо друг от друга. Помимо того, образование лицевого черепа практически не зависит от развития и роста головного мозга, однако, размеры мозгового черепа в норме всегда соответствуют объёму больших полушарий.

Причины развития аномалии

С учётом причин и времени возникновения выделяют первичную микроцефалию (истинную или наследственную) и вторичную (синдромальную).

Первичная микроцефалия у детей является проявлением наследственных болезней, на её долю приходится порядка 7 – 34% от всех видов данной аномалии.

Первичная микроцефалия

Самостоятельными формами являются приведённые ниже заболевания.

Синдром Джакомини – это наследственная микроцефалия, которая преимущественно проявляется психическими отклонениями в сочетании с возникновением судорожных состояний, а также прогрессированием параличей.

Синдром Пейна – это заболевание также является наследственным. Оно поражает лишь мальчиков и проявляется постоянными судорожными состояниями нижних конечностей, нервными расстройствами и отклонениями в работе сердца.

Микроцефалия может стать проявлением следующих патологий:

• синдром Дауна – появление лишней хромосомы в XXI паре, клинически проявляющееся нарушением умственного развития ребёнка, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка, а также другими характерными симптомами;
• синдром Патау – появление лишней хромосомы в XIII паре, характеризующееся низкой массой тела новорождённого, микроцефалией и другими аномалиями черепа и внутренних органов;
• синдром Эдвардса – появление лишней хромосомы в XVIII паре, при этом дети имеют маленький или длинный и узкий череп, недостаточный вес при рождении, недоразвитый головной мозг и мозжечок, а также дефекты развития лицевого скелета, ног (преимущественно стоп) и внутренних органов;
• синдром кошачьего крика – дефект хромосомы в V паре, который проявляется микроцефалией, низкой массой тела, отставанием в физическом и умственном развитии, а также характерным плачем у ребёнка, похожим на мяуканье кошки (из-за повреждения хрящей гортани);
• синдром Прадера – Вилли – повреждение XV хромосомы, характеризуется микроцефалией, задержкой психомоторного развития и различными аномалиями внутренних органов и костей скелета;
• синдром Миллера – Дикера – дефект в XVII хромосоме, приводящий к нарушению процессов развития нейронов головного мозга у эмбриона, вследствие чего мозг новорождённого ребёнка уменьшен и лишён извилин, кроме того, отмечается выраженная мышечная слабость, задержка физического и умственного развития и пороки внутренних органов;
• фенилкетонурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением переработки и использования одной из аминокислот – фенилаланина; образующиеся в результате токсические вещества оказывают повреждающее воздействие на центральную нервную систему беременной, а также угнетают процессы развития и роста головного мозга у плода.

Вторичная же микроцефалия развивается по причине воздействия неблагоприятных факторов на плод в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и образование всех структур головного мозга. В таком случае генетический аппарат родителей не нарушен.

Причины вторичной микроцефалии

• вирусы и инфекции (краснуха, цитомегаловирус, корь, токсоплазмоз);
• злоупотребление алкоголем – этанол почти беспрепятственно проникает из крови матери через плаценту в организм плода, наиболее тяжёлым проявлением становится так называемый фетальный алкогольный синдром, проявляющийся умственной отсталостью и дефектами развития внутренних органов;
• злоупотребление наркотиками – они также легко могут проникать сквозь плацентарный барьер и неблагоприятно действовать на плод;
• приём некоторых лекарств, противопоказанных во время беременности (к примеру, таких противоопухолевых препаратов, как колхицин или бусульфан);
• внутриутробная гипоксия – недостаточная доставка кислорода к тканям и органам плода, что приводит к задержке его роста и развития, а также возникновению умственной отсталости и различных аномалий;
• голодание – если будущая мама голодает длительное время или не принимает необходимого количества белковой пищи, то органы плода не могут формироваться нормально, что может быть чревато развитием врождённых дистрофий и патологий;
• механические травмы на ранних этапах беременности могут приводить к нарушению развития головного мозга и внутренних органов, зачастую даже несовместимому с жизнью;
• воздействие радиации – в эмбриональном периоде происходит очень интенсивный рост всех тканей, поэтому повреждающее воздействие радиации на плод приводит к необратимым изменениям в головном мозге.

Симптомы микроцефалии

В большинстве случаев она проявляется сразу же после рождения малыша. Если сопутствующие патологии совместимы с жизнью, то череп ребёнка по мере взросления может претерпевать некоторые изменения и даже несколько увеличиваться в размерах, но будет всегда отставать от возрастной нормы.

Обычный внешний вид такого новорождённого характеризуется следующими признаками:

• заметное преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
• уменьшение вертикальных размеров черепа;
• выступающие надбровные дуги;
• наличие складок кожи в затылочной области;
• лоб узкий и в случае выраженной формы может быть наклонен сзади;
• широкий и короткий нос;
• большие низко расположенные уши.

Большой родничок и черепные швы при данной аномалии зарастают уже в первые месяцы жизни малыша. В дальнейшем дети с микроцефалией, как правило, отстают в весе и росте, имеют непропорциональное телосложение, большие редкие зубы и узкое высокое (готическое) нёбо.

Неврологические нарушения могут быть представлены выраженной мышечной слабостью и нарушением координации, спастическими парезами, судорогами и косоглазием. Часто такие дети могут страдать детским церебральным параличом (ДЦП) и эпилепсией. Они поздно начинают держать голову, ползать, сидеть и ходить. Кроме того, наблюдается заметная задержка речевого развития, ограниченность словарного запаса, нечёткая артикуляция и нарушение понимания обращённой к ним речи.

При не сильно выраженной умственной отсталости такие пациенты могут быть вполне обучаемы, способны к самообслуживанию, а также выполнению несложных поручений. Но, в большинстве случаев ребёнок микроцефал требует ухода и надзора со стороны взрослых.

В зависимости от особенностей темперамента эти дети могут быть отнесены к так называемой торпидной или эретической группе. Больным в первом случае свойственна вялость, малоподвижность, безучастность к окружающему; во втором же случае – гиперактивность, суетливость и неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у пациентов с микроцефалией относительно сохранна: дети добродушны и приветливы, значительно реже – эмоционально неустойчивы и имеют склонность к аффективным вспышкам.

В зависимости от постнатального течения микроцефалии выделяют 4 типа её клинического проявления.

• I тип характеризуется отсутствием нарастания симптомов заболевания. У ребёнка при этом сохраняется вполне нормальная двигательная активность, судороги и спазмы не наблюдаются, а уровень IQ находится в пределах 60;
• II тип характерен частыми проявлениями и быстрым прогрессированием судорожного синдрома. Смерть пациентов с такой формой патологии, как правило, наступает преимущественно от респираторных инфекций в возрасте 10 – 12 лет;
• III тип проявляется быстрым прогрессированием, достаточно рано развивается судорожный синдром, при этом резко выражена его спастическая составляющая. Также отмечается задержка психомоторного развития;
• IV тип является аутосомно-рецессивной патологией (неклассифицируемая микроцефалия). Она характеризуется полным отсутствием судорожного и спастического синдрома.

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей с микроцефалией в первую очередь определяется выраженностью нарушения умственного развития, от чего и зависит их способность в дальнейшем к самообслуживанию и обучению.

Дебильность – лёгкая степень умственной отсталости. В этом случае детей можно обучать основным навыкам самообслуживания, несложной работе, а также речи, чтению и письму. Такие пациенты неплохо уживаются в обществе, однако, усвоить обычную школьную программу они не могут, поэтому должны ходить в специальные школы, предназначенные для детей с ограниченными умственными возможностями. В данном случае прогноз для жизни относительно благоприятный – эти люди могут доживать до 30 лет, а в наиболее редких случаях даже до пожилого возраста.

Имбецильность – выраженная умственная отсталость. У таких детей способность к самообслуживанию иногда сохранена, но зачастую они всё-таки требуют постоянного ухода. Их интеллектуальные способности крайне слабо развиты, и они достаточно плохо поддаются обучению. В данном случае менее благоприятен и прогноз для жизни – довольно в редких случаях такие пациенты доживают даже до совершеннолетия. Причиной смерти, как правило, становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей (пневмонии) или пороки развития других внутренних органов, очень часто выявляемые у детей с микроцефалией.

Идиотия – тяжёлая умственная отсталость. Такие дети не способны себя обслуживать и не поддаются обучению. Их выживание напрямую зависит от ухода окружающих. В этом случае прогноз неблагоприятен – смерть наступает уже в первые годы жизни ребёнка из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Диагностика

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний. С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также  компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ).

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Лечение

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

1. Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
2. Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
3. Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Заключение

В целом, прогноз заболевания зависит от степени тяжести и наличия сопутствующих патологий. Большая часть детей становится в дальнейшем тяжёлыми инвалидами, другие же развиваются практически в соответствии со всеми возрастными особенностями. С таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет около пятнадцати лет. Однако при благоприятных условиях этот показатель может быть практически вдвое увеличен.

Для того чтобы снизить шансы развития подобной аномалии, будущая мама должна правильно питаться и обязательно придерживаться здорового образа жизни. В течение всего периода беременности (а лучше задолго до неё) ей необходимо отказаться от курения и приёма спиртного. Помимо того, женщинам, которые страдают сахарным диабетом, важно регулярно проверять уровень глюкозы в крови во время вынашивания малыша.

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(14 оценок, среднее: 4,43 из 5)

Загрузка...