Как проявляется врождённый гипотиреоз у детей, и об основных причинах развития аномалии – в статье врача-неонатолога

Врождённый гипотиреоз – это заболевание щитовидной железы, которое проявляется сразу после рождения ребёнка и характеризуется полным или частичным выпадением её функции. Данная патология является наиболее распространённым эндокринным заболеванием в педиатрии. Она чаще всего формируется на фоне изменений непосредственно в самой щитовидной железе, реже становится результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы либо нарушенного строения рецепторного аппарата тропных органов.

Распространённость врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз у детей в настоящее время регистрируется с частотой примерно 1 на 4000 – 7000 новорождённых. При этом патология встречается у девочек в 2 – 2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

Для чего нужна щитовидная железа?

Щитовидная железа является важнейшим органом эндокринной системы человека. Она выполняет огромное количество функций, которые необходимы для полноценного развития каждого ребёнка. Всю информацию извне головной мозг получает посредством восприятия света, звуков, запаха. Тело же человека функционирует при помощи биохимических веществ – гормонов. Эндокринная система в свою очередь выступает в роли некоего посредника между мозгом и телом.

Гипофиз и гипоталамус являются основными органами, обрабатывающими всю информацию. Именно они дают «команду» железе о том, в каком именно гормоне нуждается организм.

Основные функции щитовидной железы

• стимуляция процесса роста у детей;
• контроль над обменом веществ и температурой тела;
• участие в интеллектуальном развитии;
• образование в печени витамина А;
• снижение уровня холестерина;
• регуляция обмена кальция, белков, жиров и углеводов.

Данный орган способствует полноценному развитию детского организма. При этом он играет одну из главенствующих ролей в формировании скелета и нервной системы. Здоровая щитовидная железа вырабатывает гормоны тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). При врождённом гипотиреозе у новорождённых детей их выработка снижается.

Дефицит названных выше гормонов может привести к торможению физического и умственного развития малыша, также замедляется его рост, ребёнок набирает лишний вес, у него отмечается синдром хронической усталости, нарушается артериальное давление и сердечный ритм. Кроме того, кишечник функционирует со сбоями, возникает хрупкость костей.

Причины врождённого гипотиреоза и факторы риска

Примерно в 80 – 90% случаев заболевание обусловлено пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией или дистопией (смещением) её в загрудинное или подъязычное пространство. Около 2% случаев врождённого гипотиреоза обусловлено генетическими мутациями. При этом нередко у ребёнка также наблюдаются и другие аномалии развития: незаращение верхней губы и твёрдого неба (так называемые «заячья губа» и «волчья пасть»), врождённые пороки сердца и др.

Приблизительно в 5% случаев причиной патологии являются наследственные заболевания, которые приводят к нарушению выработки гормонов щитовидной железы или взаимодействия их между собой. В остальных случаях врождённый гипотиреоз возникает в результате различных поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных родовой травмой, асфиксией новорождённого, аплазией гипофиза, аномалиями развития головного мозга или опухолевыми процессами.

Факторы риска возникновения врождённого гипотиреоза

• дефицит йода в организме беременной женщины;
• токсическое влияние химических веществ или некоторых медикаментов на развивающийся плод;
• неблагоприятное воздействие ионизирующего излучения;
• инфекционные или аутоиммунные заболевания будущей мамы.

Классификация врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз имеет несколько классификаций, которые основаны на тяжести симптомов и уровне гормона тироксина, локализации нарушения, длительности заболевания и компенсации на фоне лечения.

Формы гипотиреоза по происхождению

1. Первичная (тиреогенный) – изменения возникают непосредственно в тканях самой щитовидной железы.
2. Вторичная – нарушается работа аденогипофиза, вследствие чего возникает недостаток синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичная – дефицит тиролиберина (гормона гипоталамуса). Вместе с вторичной формой заболевания относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферическая – недостаточность эффекта гормонов, которая обусловлена отсутствием или дефектом рецепторов в тропных тканях или нарушением преобразования тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По продолжительности течения

• транзиторный гипотиреоз, развивающийся на фоне воздействия антител матери к тиреотропному гормону (ТТГ) ребёнка; его длительность составляет от 7 дней до 1 месяца;
• перманентный гипотиреоз требует пожизненной заместительной терапии.

По степени выраженности клинических проявлений и уровню тироксина в крови патологический процесс может быть латентным (субклиническим), манифестным и осложнённым. Латентная форма характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения тиреотропного гормона, при этом симптомы не проявляются, или они малозаметны и неспецифичны. При манифестном гипотиреозе несколько снижен уровень тироксина на фоне высокой концентрации ТТГ, вследствие чего развивается классическая симптоматика болезни. Осложнённая форма протекает с высоким уровнем тиреотропного гормона и резким дефицитом Т4. Кроме того, возникают нарушения других систем: сердечная недостаточность, кретинизм, полисерозит, реже аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют:

• компенсированный гипотиреоз – симптомы исчезают на фоне проводимого лечения, а концентрация гормонов в крови в пределах нормы;
• декомпенсированный гипотиреоз – имеются лабораторные и клинические проявления заболевания даже на фоне адекватного лечения.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз симптомы у новорождённых детей имеет в зависимости от степени тяжести нарушений и формы патологии. Первые признаки заболевания могут проявляться в разном возрасте.

Основные клинические проявления гипотиреоза у новорождённых и детей более старшего возраста

• роды позднее 40 недель;
• признаки незрелости, несмотря на доношенность или переношенность беременности;
• вес ребёнка при рождении более 4 кг;
• запоздалое отхождение мекониальных масс (первородного стула);
• отёчность лица, отёчные «подушечки» на тыльной стороне кистей рук и стоп;
• плохое заживание пупочной ранки;
• затяжное течение желтухи новорождённых;
• медленная прибавка массы тела;
• грубый низкий плач малыша, слабое сосание груди, апатичность;
• цианоз (синюшность кожи) и эпизоды апноэ (кратковременная остановка дыхания) во время кормления;
• сухая кожа, холодные руки и ноги;
• ослабление рефлексов и мышечного тонуса;
• метеоризм и запоры;
• макроглоссия (аномально большой язык);
• диспепсические явления;
• запаздывание в закрытии родничков и прорезывании зубов;
• задержка психического и физического развития, проявляющаяся уже в первые месяцы жизни.

Первичный врождённый гипотиреоз у детей развивается поэтапно. Ярко выраженная симптоматика заболевания наблюдается в возрасте 3 – 6 месяцев. Кожные покровы сухие, уплотнённые, желтушно-серого цвета, резко уменьшено потоотделение. Развивается микседема («слизистый отёк» органов и тканей), атрофия волос и ногтевых пластинок. Голос ребёнка становится грубый, низкий и хриплый. Наблюдается отставание в физическом и психомоторном развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. В дальнейшем отмечается умственная отсталость, которая проявляется снижением интеллекта и скудностью словарного запаса и склонна к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Поскольку при врождённом гипотиреозе имеется частичная или полная недостаточность гормонов щитовидной железы, эта патология является опасной для жизни и здоровья ребёнка. Их нехватка тормозит развитие внутреннего уха, головного и спинного мозга, нервов и других структур нервной системы. На определённом этапе нарушения становятся необратимыми и уже не поддаются лечению.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Диагностика врождённого гипотиреоза у детей включает в себя сбор анамнеза, объективное обследование ребёнка, инструментальные методы исследования, а также проведение общих и специфических лабораторных тестов. При опросе родителей малыша можно выявить наличие предрасполагающих факторов: заболевания матери во время беременности, отягощённую наследственность, нарушения питания, использование акушерских пособий во время родов и др. При осмотре ребёнка выявляется снижение частоты сердечных сокращений, артериального давления, рефлексов, умеренная гипотермия (уменьшение температуры тела), отставание в развитии.

Из лабораторных методов исследования проводится общий и биохимический анализ крови. Специфические тесты – измерение уровня тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в плазме крови.

Неонатальный скрининг

После рождения всем новорождённым проводится так называемый неонатальный скрининг. Данная процедура является эффективным методом выявления самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

У каждого ребёнка в роддоме берут несколько капель крови из пяточки. Взятие образца проводят через три часа после кормления на четвёртый день жизни у доношенных детей и на седьмой день – у недоношенных. Кровь наносится на специальный тест-бланк, который затем отправляется в лабораторию, где и проводится генетическое исследование.

Рентгенография конечностей

Даёт возможность определить нарушение очерёдности и запоздание формирования ядер окостенения, их несимметричность, а также специфический признак гипотиреоза – эпифизарный дисгенез (нарушение развития эпифизов костей). На электрокардиограмме (ЭКГ) выявляется синусовая брадикардия, расширение комплекса QRS. Ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы позволяет определить дистопию (изменение положения), гипоплазию или отсутствие органа.

Молекулярно-генетические методы

Реже с целью идентификации мутации генов применяют молекулярно-генетическое исследование.

В случае же подозрения на центральное происхождение гипотиреоза проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) гипофиза.

Лечение врождённого гипотиреоза

Терапию врождённого гипотиреоза следует начинать сразу после подтверждения диагноза. Вероятность возникновения осложнений в таком случае будет минимальной. Лечение базируется в основном на заместительной гормональной терапии. Это позволяет организму нормально функционировать, однако щитовидная железа уже не будет вырабатывать гормоны самостоятельно.

Врождённый гипотиреоз – это заболевание, при котором приём лекарств осуществляется пожизненно. Если дозировка назначенного врачом препарата подобрана правильно, то ребёнок будет развиваться полноценно, не отставая от своих сверстников. Он не будет испытывать каких-либо затруднений в общении или в учёбе.

Препаратом выбора при лечении врождённого гипотиреоза является L-тироксин. Он используется в качестве заместительной гормональной терапии и представляет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы. Дозировка препарата подбирается строго индивидуально. При необходимости его можно смешивать с грудным молоком. Эффективность лечения оценивается по уровню тироксина и тиреотропного гормона в крови, а также исчезновению симптомов заболевания.

Также дополнительно могут назначаться симптоматические препараты и поливитаминные комплексы.

Профилактика врождённого гипотиреоза

Профилактические мероприятия врождённого гипотиреоза включают в себя профилактику йододефицита у беременной, антенатальную защиту плода, а также медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности семейных пар, особенно если кто-то из родителей или близких родственников имеет патологию щитовидной железы.

Заключение

Следует помнить о том, что в случае ранней диагностики, своевременной и адекватной терапии, а также нормализации уровня гормонов щитовидной железы, прогноз для психофизического развития ребёнка благоприятный. Однако при отсутствии лечения в течение первых 3 – 6 месяцев жизни малыша даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике прогноз сомнительный. Даже при правильном подборе дозы препаратов наблюдается отставание в интеллекте, хотя скорость психофизического развития достигает своей физиологической нормы.

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(3 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Загрузка...